Przeanalizowano 61 autosomalnych niekodujących regionów DNA w próbach trzech populacji sub-saharyjskich: Biaka (Pigmeje z Afryki Środkowej), San (ludy zbieracko-łowieckie z Południowej Afryki) i Mandenka (rolnicy z Afryki Zachodniej). Zastosowano model demograficzny porównujący hipotezę zerową (brak archaicznej domieszki) z alternatywną (niewielka archaiczna domieszka). Przebadano dwa scenariusze: „dwupopulacyjny” (dwie populacje współczesne) oraz „trójpopulacyjny” (dodatkowo archaiczna populacja), korzystając z podejścia coalescencyjnego i statystyk haplotypowych (m.in. S*). Symulacje jednoznacznie odrzuciły hipotezę braku domieszki i wskazały, że ok. 2% genomu współczesnych Afrykanów pochodzi od archaicznej populacji, która oddzieliła się od linii Homo sapiens ok. 700 tys. lat temu, a geny te wprowadzono do puli populacji ok. 35 tys. lat temu. Analiza modelu trójpopulacyjnego ujawniła dwa scenariusze: główny z T₀≈700 tys. lat temu, Tₐ≈35 tys. lat temu i udziałem a≈2%, oraz poboczny z T₀≈375 tys. lat temu, Tₐ≈15 tys. lat temu i a≈0,5% . Dla T₀ wyliczono 95% CI 125 tys.–1,5 mln lat (przy Tₐ<70 tys. lat). Wyodrębniono trzy kandydackie locusy (4qMB179, 13qMB107, 18qMB60) o głębokim rozdzieleniu haplotypów i nietypowej strukturze zależności sprzężeń (LD), co sugeruje archaiczne pochodzenie tych fragmentów. W locusie 4qMB179 znaleziono segment ok. 31,4 kb z silnie odmiennym haplotypem, obecny głównie u pigmejskiej populacji Biaka . Długość i struktura tego bloku (końce w hotspotach rekombinacyjnych) wskazują, że jest on reliktem archaicznego segmentu DNA. Archaiczne haplotypy występują przede wszystkim w populacjach pigmejskich i południowoafrykańskich. Np. haplotyp 13qMB107 osiąga ok. 12% częstości u San (i ok. 15% u Pigmejów Mbuti) . Szczególnie Pigmeje Mbuti są jedyną z badanych grup, która nosi wszystkie trzy zidentyfikowane archaiczne haplotypy , co sugeruje, że archaiczna populacja pochodziła ze Środkowej Afryki.Wnioski i znaczenie odkrycia Rezultaty sugerują, że współczesne populacje subsaharyjskie mają niewielki udział DNA od wymarłych homininów. Odkryte polimorfizmy pochodzą od populacji, która oddzieliła się od linii Homo sapiens w dolnym/środkowym plejstocenie. Podobnie jak u Eurazjatów wykryto domieszkę neandertalską, tak Afrykanie odziedziczyli geny od lokalnych archaicznych form. Oznacza to, że pula genetyczna Afrykanów jest mozaiką wielu linii przodków