23andMe określa genotypy w konkretnych lokalizacjach DNA, które różnią się u poszczególnych osób, na potrzeby raportów dotyczących pochodzenia i zdrowia. Skład pochodzenia pozwala prześledzić pochodzenie z dokładnością do 0,1% w ponad 4500 lokalizacjach, w tym w poszczególnych hrabstwach. Genotypowanie nie wymaga pełnego sekwencjonowania każdego fragmentu DNA. Pochodzenie etniczne wpływa na trafność każdego genetycznego raportu zdrowotnego. Raport BRCA1/BRCA2 bada tylko 44 warianty, pomijając większość występującą w większości grup etnicznych. Badane warianty BRCA wiążą się z wyższym ryzykiem raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki. Brak badanych wariantów nie wyklucza innych mutacji zwiększających ryzyko raka. Raporty z testu PGS zawierają sprawdzone przez FDA i niesprawdzone predyspozycje zdrowotne oraz status nosiciela. Test nie uwzględnia aktualnego stanu zdrowia i nie pozwala na podejmowanie decyzji medycznych. Raporty dotyczące nosicielstwa wykrywają jedną kopię wariantu, ale nie uwzględniają obecności dwóch kopii ani przyszłego ryzyka choroby. Próbki śliny od większości dorosłych pozwalają na dokładne genotypowanie. Laboratorium przetwarza próbki w ciągu kilku tygodni, a wyniki są dostępne online. Firma 23andMe sprzedała 12 milionów zestawów, stawiając na pierwszym miejscu prywatność. Luki w wariantach specyficznych dla danej grupy etnicznej ograniczają przydatność raportu w różnych grupach.
Komentarze
Napisz pierwszy komentarz!