Haplotyp H1 zidentyfikowano 10 lat temu na podstawie polimorfizmu dinukleotydowego w genie MAPT. H1 powstał w wyniku nierównowagi sprzężeń genetycznych z innymi polimorfizmami. H1 stanowi czynnik ryzyka tauopatii. Zgodnie z danymi genetycznymi i histopatologicznymi białko MAPT ma zasadnicze znaczenie dla funkcjonowania neuronów. Obecnie zakres H1 wykracza poza gen MAPT i obejmuje wiele genów na chromosomie 17, które są potencjalnymi czynnikami ryzyka tauopatii. Niniejszy przegląd obejmuje najważniejsze etapy badań, które ujawniły znaczenie H1.