Duplikacje genu KANSL1 pojawiły się niezależnie w haplotypach H1 i H2, a ich częstość wzrosła do 26% i 19% wśród Europejczyków, natomiast u Afrykanów i mieszkańców Azji Wschodniej praktycznie nie wyst
Przejdź na stronę źródła

W regionie 17q21.31 występuje dziewięć haplotypów strukturalnych. Haplotyp H1 zawiera duplikację β obejmującą 300 kb genu KANSL1, występującą u 26% Europejczyków. Haplotyp H2 zawiera duplikację α obejmującą 150 kb genu KANSL1, występującą u 19% Europejczyków. Obie duplikacje są nieobecne lub rzadkie w chromosomach 502 osób z Azji Wschodniej i 316 osób z Afryki. Duplikacje powodują powstawanie nowych, skróconych transkryptów KANSL1, zachowujących strukturę spiralną, ale pozbawionych domeny PEHE. Locus ten wiąże się z płodnością kobiet, rekombinacją mejozyczną i chorobami neurologicznymi. Inwersja H2 podlegała selekcji pozytywnej u Europejczyków. Przodkowy haplotyp H2.α1 występuje u pigmejów z Afryki Środkowej. Duplikacje wykazują większe zróżnicowanie populacyjne niż inwersja H2. Duplikacja beta powstała 20–27 tys. lat temu, a 12 tys. lat temu nastąpiła koalescencja u Europejczyków. Duplikacja alfa jest starsza niż 1 mln lat, ale u Europejczyków doszło do koalescencji 17 tys. lat temu. Równoległy wzrost częstotliwości sugeruje selekcję pod kątem wspólnego fenotypu, takiego jak płodność. Haplotypy strukturalne można dokładnie imputować na podstawie SNP z r2 do 0,99. Duplikacja gamma genu NSF również wykazuje zmienność wieloalleliczną. Złożone struktury można odtworzyć za pomocą genetyki populacyjnej bez FISH lub klonów.

Genetyka Ewolucja Dzietność Europa i UE Murzyni Azja północno-wschodnia Demografia Zdrowie Nauka

Komentarze

Napisz pierwszy komentarz!

Dołącz do dyskusji

Proszę potwierdzić, że nie jesteś robotem.