Region 17q21.31 zawierający gen MAPT stanowi obszar o zwiększonej częstotliwości rearanżacji chromosomowych. Powszechny polimorfizm inwersji o długości 900 kb określa haplotyp H2, który dominuje wśród Europejczyków, ale praktycznie nie występuje u Azjatów i Afrykanów. Haplotyp H2 jest haplotypem przodków małp człekokształtnych i podlegał selekcji pozytywnej u Europejczyków. Haplotyp H2 wiąże się z zespołem mikrodelecji 17q21.31, będącym główną przyczyną idiopatycznego upośledzenia umysłowego u Europejczyków. Heterozygotyczność inwersji występuje konkretnie na chromosomach H2, a nie H1. Matka homozygotyczna pod względem H2 przekazała dziecku chromosom z mikrodelecją, u którego wystąpił zespół mikrodelecji. Czułość specyficzna dla alleli na rearanżacje w H2 powoduje predyspozycję w przypadku heterozygotyczności pod względem statusu inwersji.